חדש במחוז ירושלים: בדיקות סקר גנטי אחיד
הבדיקה המיועדת לשני בני הזוג אשר נועדה לאתר מחלות גנטיות תורשתיות טרום הריון, מהווה בשורה חשובה לתושבי ירושלים והסביבה

בעידן הרפואה המתקדמת, אין עוררין כי היכולת לגלות היתכנות למחלות בשלב מוקדם ככל האפשר, הינה שובר שוויון של ממש, תוך חתירה לבריאות איתנה.
כחלק ממדיניות זו הוטמע במחוז ירושלים של כללית שירות חדש הכולל בדיקות סקר גנטי אחיד. בדיקות אלו מוצעות במרכזי בריאות האישה של כללית "לב ירושלים", שערי צדק, מעלה אדומים, ביג בית שמש ובשייח-ג'ראח. בקרוב הן תבוצענה גם במרפאות קהילה נוספות במרחב.
מדובר בבדיקת סקר ציבורי חדשה אשר נכנסה לתוקף כחלק מסל הבריאות החל מ-27 באוקטובר. היא כוללת בתוכה סל שלם של כ-600 מוטציות בכ-300 גנים .הבדיקה מוצעת לכלל האוכלוסייה ללא קשר למוצא. יצוין כי בעבר בדיקת הסקר הגנטי ("גנומטר") בוצעה עבור נשים בלבד, בהתאמה למוצא המשותף של שני בני הזוג, ובמידה ונמצאה כנשאית למחלה מסוימת, הייתה מתבשרת על כך על ידי יועצת גנטית לצורך בדיקת בן הזוג.
"הסקר הגנטי האחיד מהווה בשורה של ממש בתחום הגילוי המוקדם של מחלות", מציינת *ניצה תימור*, אחות אחראית במרפאת פוריות של מרכז בריאות האישה 'לב ירושלים', במחוז ירושלים של כללית. "הבדיקה עצמה הינה פשוטה, היא אורכת כ-20 דקות לכל היותר והינה ללא עלות. היא כוללת לקיחת דם משני בני הזוג, כשבהמשך הבדיקות נשלחות למכון גנטי, כאשר התשובות לגביהן מתקבלות תוך פרק זמן של עד 12 שבועות ישירות לאון-ליין".
לדברי תימור, מטרת בדיקת הסקר היא לאתר נשאות למחלות גנטיות בקרב האוכלוסייה הבריאה, בדגש על מחלות תורשתיות שהינן חמורות ושכיחות יחסית. "הכוונה היא למחלות רצסיביות, כלומר מחלות בהן שני בני הזוג נשאים של אותו גן שבו קיימת מוטציה שעלולה לגרום להתפרצות המחלה. המשמעות היא שבמידה ושניהם נשאים, בכל היריון קיים סיכון של 1 ל-4 שהילד יוולד חולה. מכאן החשיבות הגדולה של גילוי מוקדם של מחלות שעלולות להוביל לתחלואה קשה, סבל רב לילד ולבני המשפחה, עד חלילה לכדי מוות בגיל צעיר".
*לתיאום בדיקת סקר גנטי אחיד חייגו 2700* או במזכירות המרפאה הרלוונטית*
בתמונה: ניצה תימור. קרדיט צילום דוברות כללית ירושלים